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(옥스퍼드, 잉글랜드 2016년 12월 8일 PRNewswire=연합뉴스) 분자유전학 기업 Oxford Gene Technology[http://www.ogt.com/ ](OGT)가 SureSeq myPanel NGS Custom FH Panel을 출시하면서 자사의 맞춤 SureSeq NGS 패널 라인을 확장했다. 이 신제품은 가족성 고콜레스테롤 혈증(familial hypercholesterolemia, FH) 변이형에 대한 신속하고 비용 효과적인 연구를 지원할 것으로 기대된다. 이 제품은 작은 단일 패널에서 단일 염기변이(single nucleotide variation, SNV)와 반복 서열변이(copy number variation, CNV)를 검출하며, 완전 최적화된 유전자와 핫스팟 콘텐츠를 ‘혼합하고 섞어서’ 맞춤화를 지원한다. 여기에는 LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA 및 STAP1을 위한 모든 엑손과 14개의 SNP가 포함된다. 이로 인해 연구원들은 관련 영역을 선택적으로 배열해 처리량을 늘리고, 시약을 절약할 수 있게 됐다.
(로고: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )
가족성 고콜레스테롤 혈증(FH)은 조기 관상동맥 질환(스타틴으로 치료 가능)으로 이어지는 높은 LDL 수치를 특징으로 한다. 가족성 고콜레스테롤 혈증(FH)은 분자 차원에서 그 특징이 자세히 밝혀졌으며, 다양한 유전자 및 여러 점 돌연변이도 설명돼 있다. 복수 PCR이나 Sanger 시퀀싱으로 돌연변이를 분석할 경우, 종종 시간이 오래 걸린다. 돌연변이 중 약 5-10%가 CNV로 인한 것이기 때문에, MLPA법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA)으로 추가로 검출해야 한다. OGT의 가족성 FH 패널은 능률적인 검출 작업을 위해 1회 검사에서 모든 관련 유전자 영역을 시퀀싱한다. 그뿐만 아니라 혼성 기반 농축을 통해 타의 추종을 불허하는 커버리지 완전성과 균일성을 제공하며, 보완적인 필인(fill-in) Sanger 시퀀싱이 필요하지 않다. CNV 검출은 OGT가 테스트한 모든 표본에서 미세 배열결과(CNV 검출의 황금률)로 완전한 용어 색인을 보여준다. 그에 따라 연구원들은 자신 있게 CNV를 분석하고, 추가 MLPA 테스트를 할 필요가 없다. OGT는 다운스트림 CNV 확인을 위해 맞춤 CytoSure 미세 배열[http://www.ogt.com/products/381_cytosure_custom_designed_acgh_arrays ] 제품도 제공한다.
OGT 마케팅 EVP Emma Shipstone은 “하나의 패널로 SNV와 CNV를 확실하게 검출할 수 있게 됐다. 이는 굉장한 발전”이라며 “자사는 혼성 방법과 미끼 설계 전문지식을 바탕으로 우수한 커버리지 완전성과 균일성을 제공하는 패널을 개발함으로써 이를 실현했다. 덕분에 하나의 표본으로 CNV 영역을 손쉽게 파악하고, 고객을 위해 더욱 빠르고 비용 효과적으로 표본 이해도를 높일 수 있게 됐다”고 말했다.
추가 정보는 http://www.ogt.com/FH를 참조한다.
SureSeq: 연구용 제품으로, 진단 과정에서는 사용할 수 없다.
출처: Oxford Gene Technology (OGT)
OGT Releases Targeted NGS Panel to Study SNV and CNV in Familial Hypercholesterolemia
OXFORD, England, December 8, 2016/PRNewswire/ -- Oxford Gene Technology [http://www.ogt.com/ ] (OGT), The Molecular Genetics Company, has expanded its customisable SureSeq NGS panel range with the launch of the SureSeq myPanel NGS Custom FH Panel - allowing fast and cost-effective study of variants in familial hypercholesterolemia (FH). The panel delivers single nucleotide variation (SNV) and copy number variation (CNV) detection on a single small panel and allows customisation by 'mix and match' of fully-optimised gene and hotspot content. This includes all exons for LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA and STAP1 and a further 14 SNPs. This enables researchers to selectively sequence relevant regions, increasing throughput and saving on reagents.
(Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO )
FH is characterised by high LDL levels leading to early-onset coronary artery disease - treatable with statins. It is well characterised at the molecular level with various genes and multiple point mutations described. Analysis of mutations by multiple PCR or Sanger sequencing is often time-consuming. Around 5-10% of mutations are due to CNVs, requiring further detection by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). In order to streamline detection, OGT's FH panel enables sequencing of all relevant gene regions in one assay. In addition, hybridisation-based enrichment delivers unparalleled completeness and uniformity of coverage, removing the need for supplementary fill-in Sanger sequencing. Detection of CNVs has shown complete concordance with microarray results (the gold standard for CNV detection) in all samples tested by OGT. This means that researchers can analyse CNVs with confidence, removing the need for additional MLPA testing. OGT has customisable CytoSure microarrays [http://www.ogt.com/products/381_cytosure_custom_designed_acgh_arrays ] for downstream CNV confirmation.
OGT EVP Marketing, Emma Shipstone, added: "Being able to confidently detect SNVs and CNVs on one panel is a big step forward. Our hybridisation methodology and bait design expertise make this possible by ensuring our panels deliver outstanding completeness and uniformity of coverage. Areas of CNV can be easily identified within each sample - delivering an increased understanding of the sample more rapidly and cost-effectively for our customers."
To find out more, please visit http://www.ogt.com/FH.
SureSeq: For Research Use Only; Not for Use in Diagnostic Procedures.
Source: Oxford Gene Technology (OGT)
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출처 : PRNewswire 보도자료
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